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1、病情分析: 血卟啉病又称血紫质病,系由遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病。
2、 根据卟啉代谢紊乱的部位,分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
3、卟啉主要在红骨髓和肝内合成,由于体内血红素合成酶的突变,活性降低,使卟啉及卟啉前体产生、排泄增加,在体内堆积。
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